近段时间，儿童重症医学科收治一名一岁十月大有基础疾病——先天性无痛无汗症患儿，孩子发热，腹泻，臀部皮肤因腹泻而破溃，双手大拇指被咬伤，他都不觉得痛，经过一周的治疗，孩子顺利出院。那么，什么是先天性无痛无汗症呢?你知道多少?
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由NTRK1双等位基因变异导致，其发病率为1/1. 25 亿，出生即有发育缺陷，死亡率高。先天性无痛无汗症根源在于遗传性感觉自律神经障碍，非常罕见。据文献记载，发病率是几百万分之一，全球仅有数十例患者。
临床症状主要表现为:
无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
(2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。
(4) 智力迟缓：发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。
(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。
(6)关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。
(7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
如何护理这类患儿?
按时预防接种
提高免疫力;尽量不去人多通风不佳的公共场合，实在避免不了可佩带医用防护口罩，避免呼吸道感染。
定时开窗通风、定时测体温
保持室内空气新鲜，给患儿提供舒适安全、温湿度适宜的居住环境。先天性无痛无汗症患儿，汗腺无交感神经支配，不出汗，发热不容易被发现，应增加对患儿体温监测的频率，这样能够随时发现患儿高热，做到及时降温处理。
做好皮肤护理
由于无法排汗，患儿皮肤干燥皲裂，要做好皮肤护理，给予润肤品涂抹;特别是做好会阴护理，玥玥才1岁半就2次尿路感染了，家长一定要注意勤更换尿不湿，每次排尿排便后应清洗外阴部，如果戴尿不湿，应在洗后晾干后再戴。
做好积极的保护性措施
由于患儿对痛觉和温度觉的感知障碍，缺失保护性感受，容易发生自伤、外伤，甚至骨折等。家长应看护好孩子，加强安全教育，提高患儿自我保护意识，同时做好积极的保护性措施，如跑步时穿上护膝护腕，避免外伤;患儿骨折后不容易发现，需要家长更多的关注和观察，如有异常及时就诊，避免给患儿带来二次损伤。
