一、定义

尿崩症(diabetes insipidus,DI)是指精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)[又称抗利尿激素( antidiuretic hormone,ADH)]严重缺乏或部分缺乏(称中枢性尿崩症)，或肾脏对AVP不敏感(肾性尿崩症)，致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起以多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。

二、病因和发病机制

中枢性尿崩症是由于多种原因影响了AVP的合成、转运、储存及释放所致，可分为获得性、遗传性和特发性。

三、临床表现

根据AVP缺乏的程度，可分为完全性尿崩症和部分性尿崩症。尿崩症的主要临床表现为多尿、烦渴与多饮，起病常较急，一般起病日期明确。24小时尿量可多达4-10L，一般不超过18L。尿比重常在1.005以下，尿渗透压常为50~200m0sm/(kg·H,0)，尿色淡如清水。部分病人症状较轻，24小时尿量仅为2.5-5L，如限制饮水，尿比重可超过1.010，尿渗透压可超过血浆渗透压，可达290~600m0sm/(kg.H,0)，称为部分性尿崩症。

由于低渗性多尿，血浆渗透压常轻度升高，从而兴奋下丘脑口渴中枢(渗透压感受器)，病人因烦渴而大量饮水，喜冷饮。如有足够的水分供应，病人一般情况可不受影响。但当病变累及口渴中枢时，口渴感丧失，或由于手术、麻醉、颅脑外伤等原因，病人处于意识不清状态，如不及时补充大量水分，可出现严重失水，血浆渗透压与血清钠浓度明显升高，出现高钠血症，表现为极度软弱、发热、精神症状、谵妄甚至死亡。糖皮质激素缺乏时肾脏排水能力减弱，因此当尿崩症合并腺垂体功能不全时，尿崩症症状反而会减轻，糖皮质激素替代治疗后症状再现或加重。

获得性尿崩症除上述表现外，尚有原发病的症状与体征。

四、诊断方法

禁水-加压素试验：比较禁水前后及使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水一定时间，比较禁水前后及使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水一定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射加压素。正常人注射外源性AVP后，尿渗透压不再升高，而中枢性尿崩症病人体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压明显升高。

方法：禁水时间视病人多尿程度而定，一般从夜间开始(重症病人也可白天进行)，禁水6-16小时，记录禁水期间每1-2小时血压、体重、尿量、尿渗透压等，当尿渗透压达到高峰平顶[连续两次尿渗透压差<30m0sm/(kg.H,0)]时，抽血测血浆渗透压，然后立即皮下注射加压素5U，注射后1小时和2小时测尿渗透压。

结果判断：正常成人禁水后尿量明显减少，尿渗透压超过800m0sm/(kg·H,0)。尿崩症病人禁水后尿量仍多，尿渗透压常不超过血浆渗透压。注射加压素后，正常成人尿渗透压一般不升高，仅少数人稍升高，但不超过5%。中枢性尿崩症病人注射加压素后,尿渗透压进一步升高，较注射前至少增加9%以上。AVP缺乏程度越重，增加的百分比越多。完全性中枢性尿崩症者，注射加压素后尿渗透压增加50%以上；部分性中枢性尿崩症者，尿渗透压常可超过血浆渗透压，注射加压素后尿渗透压增加在9%-50%。肾性尿崩症在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。本法简单、可靠，但也须在严密观察下进行，以免在禁水过程中出现严重脱水。如病人禁水过程中发生严重脱水(体重下降超过3%或低血压)，应停止禁水试验，让病人饮水。

五、治疗

药物治疗主要为去氨加压素，但应积极寻找病因，如发现颅内肿瘤应联合外科进行处理，必要时行院内多学科会诊。