地中海贫血简介：

地中海贫血是因珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，也是一种在全世界范围内高发的单基因遗传病，是我国南方地区需要重点防控的出生缺陷疾病。主要分为3型：

1、静止型和轻型：α地贫和轻型β地贫通常称之为地贫基因携带者，可无任何贫血症状表现，日常生活、生长发育、智力、寿命均不受任何影响。

2、中间型：临床个体差异大，有不同程度贫血，浑身疲乏无力，肝脾轻度或中度肿大，不同程度的黄疸、骨髓代偿性增生，髓腔增宽、骨骼变形，重者需要不定期输血和祛铁治疗来维持生命。

3、重度：重型重型α地贫胎儿一般在孕晚期就会出现水肿综合征，有可能出现死胎，或胎儿在出生后马上死亡。重度β地贫胎儿患者出生时一般没有任何临床症状，一般3~6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，需要输血维持生命，如不治疗，大多5岁前死亡。

地贫防控大于治疗！

我国地贫基因携带现状：

地中海贫血主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，各地区的地贫携带率分别为：广西（23.98%）、广东（16.8%）、海南（15.12%）、云南（10.7%）、贵州（10.68%）、重庆（6.63%）、四川（4.29%）、福建（4.41%）、湖南（4.13%）、江西（2.63%）。湖北地区地贫基因携带频率在研究中，已有数据提示我省地贫基因携带频率较高。

地中海贫血，是一种基因病：

正常的血红蛋白由2条α类肽链和2条β类肽链组成，分别由α基因和β基因控制。当地贫相关基因发生异常， 将导致α珠蛋白或β珠蛋白合成减少，进而表现出地中海贫血。正常人每条16号染色体上有2个α基因（即α2和α1），每条11号染色体上有1个β基因，因此正常人细胞中有4个α基因和2个β基因，两者处于相对平衡。若其中α或β基因发生异常，将改变两者的平衡，以致表现出地贫。

地贫基因遗传模式：

地贫是基因异常所致，绝大多数地贫患儿的父母携带地贫基因，若父母均为携带者，则可能生育地贫患者；若父母筛查后仅一方为地贫基因携带者，则无须过于担忧！

血常规正常为什么还要进行地贫基因检测：

血液学检查中地贫携带者约20%的血常规指标在正常范围内，约45%的血红蛋白电泳指标在正常范围内，故有一定比例的静止型和轻型地贫携带者无法通过血液学检查筛查出来。

哪里可以进行地贫基因筛查：

孝感市中心医院中心实验室，提供常规地贫基因检测（23种基因型）、地贫基因(α+β)508 Plus检测，并提供专业遗传咨询服务。

地址：孝感市中心医院门诊3楼8号门，联系电话：19371585989。