染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。正常人体细胞中46条染色体分成23对，1--22对为常染色体(autosome)，男女均有；另外一对为性染色体(sex chromosome)，男女不一样，男性为XY，女性为XX。

一、常染色体病

是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、先天性心脏病、皮纹改变、五官四肢畸形、不育、散发。包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、“猫” 叫综合征（ 5p-综合征）等。

二、性染色体病

由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。性染色体病的共同特征：性征发育不全或两性畸形、生殖能力差、原发闭经、智力稍差。包括先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征47，XXY）、超雄综合征（47, XYY） 、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征45, X）、超雌综合征（47, XXX）等。