2023年2月28日是第十六个“国际罕见病日”，至今全球已确认的罕见病有7000多种，约占人类总疾病的10%。而在中国罕见病涉及千万人，其中50%-70%的罕见病在儿童时期发病。虽然很多罕见病是遗传性疾病，无法根治，但是早期的识别、诊断和对症治疗，良好的护理对罕见病患儿至关重要。随着国家医疗保障制度的逐步完善，罕见病治疗及保障问题越来越受到关注，近些年，国家有关部门也在持续推进罕见病的诊疗、救治工作。孩子的健康成长牵动着每一个家庭，正常的生长发育是儿童身心健康的根本保障，希望大家能给予罕见病患者更多的关注和支持，让罕见病患儿不再孤单！让我们在这个特殊的日子里，传递爱的力量，关注儿童罕见病。

又称“孤儿病”，通常是指相对发病率比较低的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占人口总数0.65‰~1.00‰的单病种疾病或病变。发病原因不明确，多为先天性疾病，而且比较难治愈。

罕见病怎么发生的

从遗传学来讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生蜕变，有些突变是为了适应环境发生的有力突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。研究表明，80%以上的罕见病史有遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很有可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就不能避免了。

常见的罕见病有哪些？

比较常见的有脊髓性肌萎缩症、地中海贫血症、渐冻症、血友病、白化病（月亮的孩子）、苯丙酮尿症（不食人间烟火的孩子）、克莱恩—莱文综合征（睡美人）、粘多糖贮积症（黏宝宝）等。

近来来我国针对罕见病的措施？

2018.5发布《第一批罕见病目录》，共121种，2021.3.1实施的新医保目录中包含24个罕见病用药，涉及到55种药品，其中甲类15种，乙类40种

如何预防罕见病的发生？

为数不多的治疗药物或方法通常集中在疾病症状上，难以治愈，罕见病重在预防。

一级预防

婚前检查：避免隐性遗传病传染给下一代。

二级预防

产前检查：定期产检，通过高通量技术进行胎儿宫内诊断，达到优生优育的目的。

三级预防

新生儿筛查：早筛查、早诊断、早治疗，如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。